Akdeniz anemisi (talasemi) rahatsızlığı genellikle Akdeniz bölgesinde görülen bir hastalık türü olarak bilinmektedir. Kansızlık olarak ifade edilen bu hastalığın görülme oranı oldukça yüksektir. Ülkemizde ise görülme oranı 1,4 milyon olarak bilinmektedir. Ayrıca 4500 civarında Akdeniz anemisi taşıyıcısı hasta bulunmaktadır. Aynı anda kadın ve erkekte görülebilen bu durum çocuğa direk olarak geçebilmektedir.
İçindekiler
Bu oran ise %25 olarak belirlenmiştir. Ebeveynlerden tekinde görüldüğü vakit yine aynı şekilde çocuğa geçebilmektedir. Fakat bu oran iki ebeveynde görülme oranına göre daha düşük bir seyirde oluşmaktadır. Çeşitli tarama testleri ile saptanan bu durum dünya çapında görülen önemli bir hastalık olarak bilinmektedir. Milyonlarca taşıyıcısı bulunan hastalığın ilerleme süresinde çeşitli durumlar ortaya çıkabilmektedir.
Akdeniz anemisi (talasemi) hastalığı özellikle doğum sonrasının 6.cı ayından itibaren ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığın neticesinde organ hasarı da oluşmaktadır. Bu yüzden çeşitli kan nakilleri gerçekleştirilmesi gerekir. Kan nakli haricinde kök hücre tedavisi hastalığın boyutunu hızla düşüren ve uygun tedavi şekli olarak bilinen bir yöntemdir. Tıp dünyasında her dakika ilerleyen araştırma ve gelişmeler sonucunda bu hastalığın tedavisi mümkün olduğu gibi gerekli müdahaleler sonrasında kontrol altına alınabildiği bilinmektedir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?
Akdeniz anemisi (talasemi) rahatsızlığı kırmızı kan hücrelerinde gen yapısına bağlı olarak oluştuğu bilinen kansızlık rahatsızlığıdır. Hemoglobin maddesi ile doğrudan orantılı olan bu hastalığın oluşturduğu semptomlar arasında özellikle cilt renginde oluşan soluk beniz etkisi ve kansızlık durumları gözükmektedir. Halk arasında kansızlık olarak belirtilen hastalığın tıptaki adı Akdeniz anemisi olarak bilinmektedir. Bu hastalığın oluşma nedenlerinin başında ise kalıtsal durum öne çıkmaktadır.
Bu nedenle görülme oranın en yüksek olarak belirlediği bölge Güney Doğu Anadolu bölgesi olarak bilinmektedir. Ayrıca ilk sırada gelen şehirler Antalya ve Adana olarak bilinmektedir. Akdeniz anemisinin ortaya çıkma oranı anne ve babanın genlerinde aynı anda kalıtsallık durumu olmasından kaynaklı oluşmaktadır. Belirlenen orantı %25 olarak öne çıkmış olsa da çocuğun sağlıklı doğma oranı da çok yüksek bir ihtimal olarak bilinmektedir.
Akdeniz anemisi (talasemi) hastalığına yönelik yapılacak en önemli tetkik evlilik öncesinde yapıldığı bilinen kan tahlilleridir. Bu tahliller doğrultusunda oluşabilecek bir durumda önceden saptanmış olacaktır. Ayrıca bu hatalığa neden olabilecek durumların başında akraba evlilikleri vardır. Genetik bir kalıtsallık oluşturan bu durum çocuğunda riskli olmasını sağlamaktadır.
Ülkemizde her yıl gerçekleşen akraba evlilikleri bu bakımdan çok önemli riskler taşımasıyla öne çıkmaktadır. Kansızlık hastalığı olarak bilindiği için bu hastalığa sahip ebeveynlerin düzenli bir şekilde demir ve kan ilacı kullanımları sonrasında sağlıklı çocuk sahibi olma olasıları oldukça yüksektir. Tedavisi var olan hastalığın önceden teşhis edilmesi halinde uygun yöntemler kullanılabilmektedir. Özellikle kök hücre tedavisi bu hastalıkta çok önemli rol oynayan kesin tedavi şekli olarak bilinmektedir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedenleri
Akdeniz anemisi (talasemi) nedenleri arasında en çok öne çıkan durum akraba evlilikleri olarak bilinmektedir. Kalıtsal bir neden olarak belirtilen bu durum taşıyıcı olma durumlarını da öne çıkarmaktadır. İnsanların genlerinde bulunan taşıyıcı hali çocuğa direk olarak anne ve babadan geçmektedir. Her iki ebeveynin taşıyıcı olma halinde ortaya çıkabilen bu hastalık türü talasemi ve betatalasemi olarak kendi içinde ayrılmaktadır.
Beta talasemi olduğu bilinen bir kişinin talasemi olmayan bir kişiyle evlenmesi sonrası doğacak çocuğun %50 ihtimalli sağlıklı olma durumu vardır. Aynı şekilde %50 olarak ta taşıyıcı olma ihtimali bulunmaktadır. Fakat bu durumla ilgili oluşabilecek durumlar göz önüne alınarak davranılması şarttır. Bu konuda yapılan kan tahlilleri önemli role sahip olup ebeveynlere de önceden bilgi verilmesini sağlamaktadır.
Aynı anda anne ve babada var olan Akdeniz anemisi hastalığı nedeniyle riskli doğumlar olabileceği göz önünde bulundurularak embriyoların taşınması sayesinde tüp bebek tedavisi ile çocuk sahibi olunabilmektedir. Ayrıca beta talasemi hastalığı olan bir kişi düzenli kan tranfüzyonu ve demir takviyesi yaptırması halinde çocuk sahibi olabilmektedir. Akdeniz anemisi (talasemi) rahatsızlığının kendi içinde ayrılan birkaç çeşidi vardır. Bilinen çeşitleri ise şu şekilde sıralanmaktadır.
Talasemi majör olarak bilinen Akdeniz anemisi bu rahatsızlığın en uç boyutlara ulaşmış hali olarak bilinmektedir.
Talasemi ıntermedia olarak bilinen çeşidinde her iki ebeveynde taşıyıcıdır. Fakat talasemi majör rahatsızlığına göre kansızlık hali orta derece de var olduğu bilinmektedir.
Talasemi minima olarak bilinen Akdeniz anemisi ise taşıyıcı olma hali ve bulguların var olması şekli olarak açıklanmaktadır.
Yukarıda belirtilen bu 3 çeşit aynı zamanda hastalığın evreleri sayılmaktadır. Belirli kan tetkikleri sayesinde oluşan durum kolayca saptanabilmektedir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri
Akdeniz anemisi ( talasemi) rahatsızlığı ilk olarak doğum sonrasında görülmeye başlanabilmektedir. Fakat yetişkin hale gelene kadar belirtilerini tam olarak göstermeyebilmektedir. Genel belirtileri ise şu şekilde sıralanmaktadır.
- Cilt renginde oluştuğu bilinen soluk bir renk oluşması
- Kansızlık oluşması
- Büyüme veya gelişimde oluşan gerilik
- Safra kesesinde taş oluşması
- Sarılık oluşması
- Hassas kemik yapısına sahip olunması ve en küçük kazada kemik kırılması meydana gelmesi
- Kemiklerde oluşabilen deformeler
- Alnın ve yanak kemiklerinin belirgin bir şekle bürünmesi
- Burun kökünde oluştuğu bilinen basık bir görüntü
- Adet başlangıçlarının gecikmesi
Yukarıda sıralanan belirtiler Akdeniz anemisi rahatsızlığında görülen durumlar olarak bilinmektedir. Bu nedenle dikkatle takip edilmesi hastalığın ilerlememesi açısından çok önemli rol oynamaktadır.
Akdeniz Anemisi ( Talasemi) Tanı Yöntemleri
Akdeniz anemisi (talasemi) rahatsızlığının bilindiği durumlar haricinde özellikle gebelik döneminde bazı tarama testleri bu hastalığın tanısının konmasını sağlamaktadır. Genel olarak taşıyıcı olduğu bilinen kişilerin ek bir tedaviye ihtiyacı olmadığı için durum tam anlamıyla belirtilmemektedir. Bu durumda herhangi bir tetkikte yapılmamaktadır. Genel olarak talasemi şüphesinden kaynaklı tanı yöntemleri şu şekilde sıralanmaktadır.
- Kan hücrelerinin incelenmesi
- Tam kan sayımının yapılması
- Hemoglobin elektroforezi yapılması
- DNA analizlerinin incelenmesi
Yukarıda sıralanan tanı yöntemleri Akdeniz anemisi hastalığında net bir şekilde tanı konmasına olanak sağlayan tetkiklerdir. Bununla birlikte özellikle kan testi ve çeşitli tarama testleriyle de açığa çıkabilen bir rahatsızlıktır. Sadece doğumdan 6 ay sonrasında görülen bir durum olmadığı gibi her yaştaki bireylerde görülebilecek bir rahatsızlık olduğu bilinmektedir.
Akdeniz Anemisi ( Talasemi) Tedavi Yöntemleri
Akdeniz anemisi (talasemi) rahatsızlığının birçok tıp dalına yönelik hastalıklar oluşturabilmesi nedeniyle aynı anda farklı branşlar eşliğinde tedavileri yapılmaktadır. Bu bakımdan ilk başta hematoloji uzmanı, kardiyolog ve endokrinolog uzmanı aynı anda çalışmalara katılabilmektedir. Bu süre zarfında çocuk cerrahları ve psikolog katılımları da beraberinde olmaktadır. Hastalığın oluşturduğu boyut ilerlediği zaman özellikle kan nakli gerekmektedir. Böyle bir durumda ise genellikle dalağın alınması gerekebilmektedir. Hekim kontrolü dâhilinde ilerleyen tedaviler sırasıyla şu şekilde açıklanmıştır.
Demir şalazyonu tedavisi olarak bilinen bu yöntemde fazla biriken demirin vücuttan atılması sağlanır. Bu tedavide özellikle kullanılan bazı ilaçlar öne çıkmaktadır.
Kemik iliği nakli diğer ifade ile kök hücre tedavisi Akdeniz anemisi hastalığının kesin tedavisi olarak bilinmektedir.
Kalsiyum ve D vitamini ihtiyacını karşılayan faktörler ele alınarak hastanın genel tedavisi yapılmaktadır.
Çocuklarda Demir Eksikliği Ve Anemi, Çocuklarda Bronşiolit, Çocuklarda Besin Alerjileri, Çocuklarda Astım, Çocuk Ve Adolesan Sağlığı,